【三日谈】罕见病目录再扩容：让更多患者“被看见”【9.27~9.29】【已评完】_派派杂志区

楼主 2023-09-27

— 本帖被远山见月。执行加亮操作(2023-09-30) —

　　9月20日，国家卫健委等六部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病。加上五年前公布的第一批罕见病目录，目前该目录共收录了207种罕见病。

　　所谓“罕见病”，根据《中国罕见病定义研究报告2021》，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。虽然发病率低，但考虑到我国巨大的人口基数，总量也非常巨大。据估计，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。

　　罕见病的问题在于确诊难、治疗方法少、可用药品少、社会重视程度不高等。因此，将罕见病纳入目录的意义堪称重大：可以极大地推动疾病的筛查、诊断和治疗，统一完善的诊疗指南和手册，强化对医生的培训，乃至提升药物的可及性等。这也是为什么目录公布后，很多患者“喜极而泣”的原因：他们的需求终于被看见。

　　举个例子，2022年9月，曾有一则“女孩基因突变最快48秒睡着”的消息冲上热搜。这名23岁女孩，从初中开始一上课就睡觉，大笑会晕倒，晚上噩梦不断，就这样被折腾了10年，直到入院检查才知道自己得了一种罕见病——发作性睡病。而这一罕见病的发病率约为两千分之一，中国约有70万发作性睡病患者，但最终确诊的不到5000例。

　　此次，发作性睡病等86种罕见病正式被列入《第二批罕见病目录》。相信有了更明确的指导和培训，将大大加强医生对这些疾病的认知，让更多患者被早发现、早诊断，相关医疗机构、药厂也能积极投入治疗药物研发。

　　持续更新罕见病目录，将更多罕见病治疗药品纳入医保，持续为罕见病患者和家庭减负，种种努力，无不体现着国家对罕见病患者群体的重视和关怀，彰显着“以人民健康为中心”的理念。这背后，是万千患者及家庭沉甸甸的期待，相信在未来，更多的罕见病将被纳入目录。

　　当然，也要客观地看到，目前纳入目录的罕见病与国际上认可的病种数量，仍有较大的差距，并且从罕见病纳入目录到罕见病药品纳入医保，仍有一段距离。任何疾病的保障，都是在医疗保障的大盘子里做文章，都涉及有限资源的权衡与分配。因此，对罕见病群体的关怀也需持续推进，逐渐强化保障网格。

　　无论如何，罕见病目录的“扩容”让更多罕见病患者看到了希望，也可以起到凝聚共识、重视罕见病的效果。同时也要承认，目录的更新需要时间，对于一些尚未进入目录的罕见病并不代表就不重要，同样需要给予患者其他方式的治疗、支持和保障。

　　也希望广大的药企和科研人员，能够关注这些目录，注意到这背后的需求，不断加大科研攻关力度，早日向市面上投放更多有针对性的治疗药物。社会各界应当携起手来，关心、关爱罕见病群体，为患者及其家庭提供更有力的托举。

　　对此，你怎么看？

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[ 此帖被远山见月。在2023-10-02 01:07重新编辑 ]

玥樱之蝶(热心会员)

沙发 2023-09-29

— (远山见月。) 恭喜获得博雅勋章积分1积分 (2023-10-02 01:07) —

这个真的太好了，罕见病虽然比较少见，但是一旦遇到了就特别的痛苦，对于家庭来说负担特别的重，有更多的政策对于罕见病，让更多的家庭有希望，让得病的病人能够更好的救治。

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